대변으로 자폐스펙트럼 진단 가능?..."장내미생물에서 차이 발견"

김나윤 기자 / 기사승인 : 2024-07-09 14:30:32
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대변으로 자폐스펙트럼 여부를 진단할 수 있는 길이 열렸다.

치수 홍콩중문대학 교수연구팀은 1~13세 어린이 1627명의 대변 샘플을 분석한 결과, 일반인과 자폐스펙트럼 환자의 장내 미생물간에 차이를 발견했다고 8일(현지시간) 밝혔다.

연구에 따르면 자폐스펙트럼 어린이의 장내에서는 총 51종의 박테리아와 18종의 바이러스, 14종의 고세균, 7종의 곰팡이 그리고 12종의 대사 경로가 변형된 형태로 발견됐다.

연구팀은 인공지능(AI)의 머신러닝 기법으로 31종의 미생물과 소화기 계통의 생물학적 기능을 분석하는 방식으로 자폐스펙트럼 어린이를 식별해냈다. 정확도는 82%였다.

자폐스펙트럼의 경우는 에너지와 신경발달에 관여하는 다양한 대사 경로가 손상된 것으로 나타났다.

수 교수는 "보통 자폐스펙트럼 확진을 내리기까지 3~4년이 걸리며 대부분의 어린이는 6세에 진단을 받는다"며 기존의 긴 검사과정 대신 일상적인 대변 검사를 통해 훨씬 빠르게 자폐스펙트럼을 진단할 수 있게 됐다고 강조했다.

최근 자폐 진단기준이 확장하면서 자폐스펙트럼 발병율이 전세계 1만명당 10~16명 정도로 급증하고 있다. 쌍둥이를 대상으로 한 연구에서 자폐스펙트럼의 60~90%는 유전적 요인에서 발병하지만 부모의 고령화, 출산 합병증 및 임신중 대기오염, 특정살충제 노출 등 다른 요인들의 영향도 받는 것으로 나타났다.

자폐스펙트럼 환자의 소화계에 서식하는 박테리아 종류가 적다는 사실은 이미 알려져 있었다. 하지만 이것이 자폐스펙트럼 때문인지, 실제로 자폐스펙트럼에 영향을 미치는지의 여부는 아직 논란의 여지가 있다.

수 교수는 "자폐는 유전적 요인이 상당한 역할을 하지만 미생물군은 면역 반응, 신경전달물질 생성, 대사 경로 등을 조절해 기여 요인으로 작용할 수 있다"며 "이는 인과관계를 의미하지는 않지만, 미생물군이 자폐스펙트럼 증상의 중증도나 발현에 영향을 미칠 수 있음을 시사한다"고 말했다.

미생물 군집의 혼란이 자폐스펙트럼의 심각성에 영향을 미치는 것이 사실이라면, 환자들로 하여금 미생물의 다양화를 위한 식단이나 프로바이오틱스(살아있는 박테리아) 섭취하게 해 질환을 완화할 가능성을 제기할 수 있는 것이다.

수 교수는 "궁극적으로 보다 효과적이고 비침습적인 자폐스펙트럼 진단 도구와 치료 전략을 개발할 수 있는 가능성을 증가시킨다"고 말했다.

연구팀은 현재 대변 샘플이 1세 정도의 자폐증 어린이를 식별하는 데 도움이 될 수 있는지를 조사하기 위한 임상시험을 진행하고 있다.

이번 연구결과는 '네이처 마이크로바이올로지'(Nature Microbiology)에 게재됐다.

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